Les maladies génétiques

*Les maladies génétiques :

Narcolepsie : trouble neurologique chronique entraînant la perte de capacités du cerveau à réguler normalement les cycles veille-sommeil

Myélopathie dégénérative type A : Dégénérescence au niveau de la moelle épinière entraînant une paralysie progressive

Atrophie Rétinienne progressive : Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens

Hyperuricosurie : Trouble du métabolisme entraînant un excès d'acide urique dans le sang ou l'urine et prédisposant à la formation de cristaux d'urate ou calculs urinaires

Parakératose Nasale Héréditaire : Anomalie de la cornéogenèse entraînant un épaississement de la couche cornée de l'épiderme de la truffe

Myopathie centro-nucléaire : Atrophie des fibres musculaires squelettique

Dysplasie squelettique : Défaut de développement des os conduisant à un nanisme dysharmonieux modéré

Myasthénie congénitale : Dysfonctionnement de la transmission neuromusculaires

Collapsus induit par l'exercice : Déficience en une enzyme impliquée dans la transmission du signal nerveux

Dystrophie musculaire type Duchenne : Absence de dystrophine entraînant une dégénérescence des muscle squelettique accompagné d'une fibrose progressive